Thuyết trung tính nói rằng ở cấp độ ADN và protein, phần lớn thay đổi tích luỹ giữa các loài là những đột biến không tốt không xấu, lan ra hay biến mất do may rủi của việc sinh sản. Chọn lọc tự nhiên vẫn loại bỏ đột biến có hại và quyết định thích nghi, nhưng không phải là động lực chính của phần lớn khác biệt phân tử.
Chào bạn, đây là Nhà Học Thuật. Khi nghe chữ tiến hoá, ta nghĩ ngay tới chọn lọc tự nhiên. Một nhà di truyền học Nhật Bản đã chỉ ra rằng ở tầng sâu nhất, câu chuyện khác hẳn. Tập này mình kể ý tưởng ấy, vì sao nó gây sốc, và nó ở đâu hôm nay.
Bất ngờ từ những phân tử đầu tiên được giải trình tự
Thập niên sáu mươi, các nhà sinh hoá bắt đầu so sánh trình tự protein của nhiều loài, như huyết sắc tố hay cytochrome. Họ thấy hai điều lạ.
Thứ nhất, protein của các loài khác nhau ở rất nhiều vị trí, nhiều hơn mức mà các nhà di truyền học quần thể nghĩ chọn lọc có thể duy trì. Thứ hai, số khác biệt tăng khá đều theo thời gian kể từ khi hai loài tách nhau, như một chiếc đồng hồ.
Emile Zuckerkandl và Linus Pauling gọi hiện tượng ấy là đồng hồ phân tử. Nhưng nếu thay đổi do chọn lọc, vốn phụ thuộc môi trường lúc thuận lúc nghịch, thì tại sao nó lại đều đặn như vậy.
Năm một nghìn chín trăm sáu mươi tám, Motoo Kimura đưa ra một câu trả lời táo bạo. Một năm sau, Jack King và Thomas Jukes độc lập đề xuất ý tương tự, với cái tít khiêu khích là tiến hoá phi Darwin.
Trôi dạt di truyền: xổ số của sự sinh sản
Để hiểu thuyết trung tính, cần hiểu trôi dạt di truyền. Hãy tưởng tượng một bao đậu gồm một nửa đậu đỏ, một nửa đậu đen. Bốc ngẫu nhiên một nắm để gieo vụ sau, tỷ lệ trong nắm không bao giờ đúng một nửa. Lặp lại qua nhiều vụ, tỷ lệ cứ lắc lư, và một ngày nào đó một màu biến mất hẳn.
Trong quần thể sinh vật, không phải mọi cá thể đều để lại con cháu như nhau, vì những lý do chẳng liên quan gì tới gen: bị sét đánh, bị lũ cuốn, gặp may khi kiếm mồi. Một đột biến vô hại có thể nhờ may mắn mà lan khắp quần thể, hoặc biến mất ngay đời sau.
Kimura chứng minh bằng toán học một kết quả đẹp: với đột biến hoàn toàn trung tính, tốc độ chúng được cố định trong loài bằng đúng tốc độ đột biến, không phụ thuộc kích thước quần thể. Đó là lời giải cho chiếc đồng hồ phân tử đều đặn.
Quần thể càng nhỏ, trôi dạt càng mạnh. Ở quần thể rất nhỏ, ngay cả đột biến hơi có hại cũng có thể lan ra nhờ may rủi.
Vì sao ý tưởng này gây sốc?
Giữa thế kỷ hai mươi, tinh thần chung của sinh học tiến hoá rất coi trọng chọn lọc. Nhiều người tin rằng hầu như mọi đặc điểm đều có lý do thích nghi. Thuyết trung tính dường như nói ngược lại: phần lớn những gì thay đổi trong bộ gen là vô nghĩa về mặt thích nghi.
Kimura nhấn mạnh rằng ông không phủ nhận chọn lọc. Hình dạng cánh chim, mắt bạch tuộc, khả năng tiêu hoá của con người vẫn là sản phẩm của chọn lọc. Ông chỉ nói rằng trong số những đột biến được giữ lại ở cấp phân tử, đa số là trung tính, và đột biến có hại thì bị loại bỏ.
Cuộc tranh luận giữa phe chọn lọc và phe trung tính kéo dài nhiều năm. Một bước chuyển quan trọng là đề xuất của nhà di truyền học Tomoko Ohta, học trò và đồng nghiệp của Kimura, đầu thập niên bảy mươi: nhiều đột biến không hẳn trung tính mà hơi có hại, và số phận của chúng phụ thuộc vào kích thước quần thể.
Thuyết gần trung tính của Ohta giải thích được vì sao tốc độ tiến hoá phân tử khác nhau giữa các loài có quần thể lớn nhỏ khác nhau.
Thuyết trung tính làm được gì cho khoa học?
Đóng góp lớn nhất của thuyết trung tính có lẽ là trở thành một giả thuyết gốc. Muốn chứng minh một gen chịu chọn lọc, nhà nghiên cứu phải chỉ ra rằng nó khác với điều thuyết trung tính dự đoán. Mọi phép thử phát hiện chọn lọc trong bộ gen hiện nay đều dựng trên nền ấy.
Đồng hồ phân tử, dù không chạy đều tuyệt đối như ban đầu tưởng, trở thành công cụ ước tính thời điểm các nhánh sự sống tách nhau, khi kết hợp với hoá thạch để hiệu chỉnh.
Thuyết trung tính cũng giúp hiểu vì sao bộ gen chứa nhiều đoạn không mang chức năng rõ ràng, và vì sao sự đa dạng di truyền trong một loài có mức độ như ta đo được.
Người ta còn dùng nó để tìm dấu vết chọn lọc trong lịch sử loài người, như những vùng gen liên quan tới tiêu hoá sữa hay thích nghi với độ cao.
Cuộc tranh luận đã xong chưa?
Chưa hẳn. Khi dữ liệu bộ gen ngày càng nhiều, một số nhà nghiên cứu cho rằng chọn lọc, kể cả chọn lọc tác động lên các vùng gen gần nhau, phổ biến hơn thuyết trung tính dự đoán. Vài năm gần đây đã có những bài viết tuyên bố thuyết trung tính cần được xem lại.
Phía bảo vệ đáp rằng những bằng chứng ấy vẫn tương thích với một bộ gen phần lớn trung tính, và việc thuyết trung tính vẫn là giả thuyết gốc tốt nhất chưa thay đổi. Mức chính xác của bao nhiêu phần bộ gen chịu chọn lọc vẫn là câu hỏi mở.
Điều chắc chắn là may rủi đã trở thành một phần chính thức của lý thuyết tiến hoá, không còn bị xem là nhiễu cần bỏ qua.
Có lẽ đây là một ý nghĩ dễ chịu: không phải mọi đặc điểm trong bạn đều phải có lý do. Một phần trong ta đơn giản là kết quả của may mắn trải dài qua hàng triệu thế hệ.
Câu hỏi thường gặp
Trôi dạt di truyền khác chọn lọc tự nhiên thế nào?
Chọn lọc làm tăng tần số những biến thể giúp sống sót và sinh sản tốt hơn. Trôi dạt là thay đổi ngẫu nhiên tần số biến thể do may rủi, không liên quan tới việc biến thể ấy tốt hay xấu.
Đồng hồ phân tử có chính xác không?
Nó không chạy đều tuyệt đối, tốc độ khác nhau giữa các gen và các nhánh. Các nhà nghiên cứu dùng nhiều gen, nhiều mốc hoá thạch và mô hình thống kê để ước tính, và luôn kèm khoảng sai số.
Motoo Kimura là ai?
Ông là nhà di truyền học quần thể người Nhật, làm việc nhiều năm tại Viện Di truyền học Quốc gia Nhật Bản. Ông được xem là một trong những nhà lý thuyết tiến hoá quan trọng nhất thế kỷ hai mươi.
Đột biến trung tính có thể trở nên quan trọng sau này không?
Có. Một đột biến trung tính trong môi trường này có thể trở nên có lợi hoặc có hại khi môi trường thay đổi. Kho biến thể trung tính vì thế là nguyên liệu tiềm năng cho thích nghi về sau.
Thuyết trung tính có dùng trong y học không?
Có, gián tiếp. Các phương pháp tìm vùng gen chịu chọn lọc giúp xác định gen liên quan tới kháng bệnh, và mô hình trôi dạt được dùng để hiểu sự lan truyền của biến thể di truyền trong quần thể người.
